Invasive pränatale Diagnostik – gezielte genetische Abklärung bei erhöhter Risikokonstellation für genetische Erkrankungen und Syndrome
In bestimmten Situationen kann es während der Schwangerschaft notwendig sein, die Erbinformationen des ungeborenen Kindes gezielt zu untersuchen. Voraussetzung für eine genetische Untersuchung ist die Entnahme von kindlichem Zellmaterial. Dies kann als Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion) oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) erfolgen, in bestimmten Fällen auch als Fetalblutentnahme aus der Nabelvene.
Chorionzottenbiopsie (CVS) – Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen
Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel zwischen der 12. und 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen – über die Bauchdecke der Mutter. Die entnommenen Chorionzotten enthalten das gleiche genetische Material wie das ungeborene Kind.
Indikationen für eine Chorionzottenbiopsie:
- Auffällige Befunde im ersten Trimenon
- Familiäre genetische Vorbelastungen
- Frühzeitiger Abklärungswunsch bei erhöhtem Risiko
Die Analyse im Labor ermöglicht die Abklärung von Chromosomenstörungen (z. B. Trisomien) sowie – bei gezielter Fragestellung – auch monogenen Erkrankungen.
In einem persönlichen Beratungsgespräch klären wir Sie umfassend über den Ablauf, mögliche Risiken und Alternativen auf.
Amniozentese – Fruchtwasseruntersuchung ab der 16. SSW
Die Amniozentese kann ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, das kindliche Zellen enthält. Die Punktion erfolgt über die Bauchdecke unter sonografischer Kontrolle.
Anwendungsbereiche der Amniozentese:
- Abklärung genetischer Auffälligkeiten (z. B. Trisomien, Mikrodeletionen)
- Ausschluss von Infektionen oder Stoffwechselerkrankungen
- Diagnostik bei strukturellen Auffälligkeiten im Ultraschall
Im Labor werden sowohl Chromosomenanalysen als auch ggf. weiterführende molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt. Auch hier gilt: Die Risiken sind gering, aber nicht null – eine individuelle Aufklärung erfolgt im persönlichen Gespräch.
Unsere Verantwortung: Sicherheit, Aufklärung und individuelle Entscheidung
Sowohl die Chorionzottenbiopsie als auch die Amniozentese sind etablierte Verfahren mit hoher diagnostischer Aussagekraft. Die Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik treffen wir gemeinsam mit Ihnen – auf der Basis fundierter Information, Ihrer persönlichen Situation und der medizinischen Ausgangslage.
Ihre Sicherheit und die Ihres Kindes stehen für uns immer im Mittelpunkt. Wir nehmen uns Zeit für Ihre Fragen, klären umfassend über mögliche Risiken und Alternativen auf und begleiten Sie einfühlsam durch alle diagnostischen Schritte.