Pränatale Diagnostik im ersten Trimenon (11+0 bis 13+6 SSW)

Die pränatale Diagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft – auch Ersttrimester-Diagnostik oder Ersttrimester-Screening genannt – bietet zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche eine wichtige Möglichkeit, sich frühzeitig ein umfassendes Bild von der kindlichen Entwicklung zu verschaffen. Der ideale Untersuchungszeitraum liegt dabei zwischen der 12+0 und 13+0 SSW, da hier besonders gute sonografische Bedingungen gegeben sind.

Im Zentrum dieser Diagnostik stehen drei Elemente:

1. Frühe Organuntersuchung,
2. Risikoberechnung für Chromosomenstörungen (z. B. Trisomie 21) und NIPT sowie
3. Risikoeinschätzung für Präeklampsie.

1. Frühe Organuntersuchung – erste Einblicke in die Entwicklung Ihres Kindes

Der ausführliche Ultraschall erlaubt bereits zu diesem frühen Zeitpunkt eine differenzierte Beurteilung der kindlichen Anatomie. Besonderes Augenmerk liegt auf der Entwicklung von Gehirn, Herz, Extremitäten und anderen Organstrukturen. Insbesondere ein früher Herzultraschall kann Hinweise auf schwerwiegende Fehlbildungen geben und somit eine individuelle Schwangerschaftsbetreuung ermöglichen.

Auch wenn viele wesentliche Fehlbildungen frühzeitig erkannt oder ausgeschlossen werden können, ist zu beachten: Eine unauffällige Untersuchung bietet keine Garantie auf ein gesundes Kind – aber sie schafft ein hohes Maß an Sicherheit.

2. Individuelle Risikoberechnung für Chromosomenstörungen

Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenveränderung – etwa Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 oder Trisomie 13 – lässt sich durch eine Kombination aus Ultraschalldaten und Laborparametern abschätzen. Das individuelle Risiko hängt unter anderem vom mütterlichen Alter ab, kann aber durch folgende Untersuchungen präzisiert werden:

• Messung der Nackentransparenz (Nackenfalte) und anderer sogenannter Marker im Ultraschall
• Analyse plazentarer Hormone im mütterlichen Blut (Serumbiochemie)
• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) – Analyse der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Blut

Das ETS erfolgt nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation (FMF London). Das daraus resultierende Risiko wird in Form einer Verhältniszahl (z. B. 1:1000) dargestellt. Auf diese Weise kann das individuelle Restrisiko ermittelt und dann gemeinsam mit Ihnen in einem ausführlichen Beratungsgespräch entschieden werden, ob weitere Tests, wie z.B. der NIPT, für Sie sinnvoll sind.

3. Früherkennung von Präeklampsie-Risiken

Zusätzlich ermöglicht die Ersttrimester-Diagnostik eine Einschätzung des Risikos für die Entwicklung einer Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung). Durch eine gezielte Laboruntersuchung und gegebenenfalls eine frühzeitige präventive Behandlung kann das Risiko für Komplikationen im weiteren Schwangerschaftsverlauf reduziert werden.

Wichtiger Hinweis zu den Kosten

Das klassische Ersttrimester-Screening gehört nicht zu den regulären Vorsorgeleistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Es handelt sich um sogenannte individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL). Besteht eine bei medizinische Indikation – z. B. auffälligen Befunden oder einer entsprechenden Risikokonstellation der Schwangeren –kann die Kostenübernahme der frühen Fehlbildungsdiagnostik durch die Krankenkasse möglich sein (Überweisungsschein). Der NIPT ist unter bestimmten Voraussetzungen seit 2022 Kassenleistung.

Persönliche Beratung und individuelle Begleitung

Die frühe pränatale Diagnostik ist eine wertvolle Möglichkeit, Schwangerschaften bestmöglich zu begleiten. Wir beraten Sie individuell, transparent und auf Augenhöhe – und finden gemeinsam mit Ihnen die für Sie passende Untersuchungsstrategie